BRCA-1 ve BRCA-2 Testi Nedir? Ne Anlama Geliyor

Diğer adları : BRCA Meme Kanseri Duyarlıklılık Genleri 1 ve 2
Resmi adı : Meme Kanseri Gen1 ve Meme Kanseri Gen 2

Niçin Testi Yaptıracaksınız?
BRCA-1 veya BRCA-2 genlerindeki mutasyonları kalıtımsal yolla almaya bağlı olarak meme veya yumurtalık (over) kanseri geliştirme riskini değerlendirmek için kullanılmaktadır.

Gerekli Numune Nedir?
Bir kol damarınızdan alınan kan numunesi kullanılır.

Ne Zaman Testi Yaptıracaksınız?
Ailenizde 50 yaşından önce meme kanseri veya herhangi bir yaşta over kanseri öyküsü varsa bu test istenir.

Test için Hazırlık Gerekir mi?
Hayır

Ne test edilmektedir?
BRCA-1 ve BRCA-2, kalıtsal meme ve yumurtalık (over) kanserleriyle ilişkili iki gendir. BRCA-1 veya BRCA-2’de mutasyonlu kişilerde meme kanseri, over kanseri ve diğer kanser tiplerinin bulunma riski çok fazladır. BRCA mutasyonları kalıtsaldır ve kuşaktan kuşağa geçer.

BRCA genlerindeki mutasyonları saptamak üzere hücreler içindeki DNA kullanılmaktadır. BRCA genleri,yalnızca meme ve yumurtalık dokusuna etki etmesine rağmen, vücudun her hücresinden gen bulunmaktadır. Kan en kolay erişilebilir DNA kaynağıdır.

Test için numune nasıl toplanır?
BRCA mutasyonlarının testi koldaki bir toplardamardan iğneyle alınan kan numunesinde yapılır. Test, meme veya yumurtalık dokusunun cerrahi yolla alınan numunesinde biyopsi gerektirmemektedir.

Numunenin kalitesinden emin olmak için herhangi bir test hazırlığına gerek var mı?
Test için hazırlık yapmak gerekmez

Nasıl kullanılır?
Toplum genelinde yüzlerce farklı BRCA-1 ve BRCA-2 mutasyonu bulunmakla birlikte çoğu ya nadir görülmekte veya kanser riskiyle ilişkilendirilmemektedir. Standart BRCA-1 ve BRCA-2 testleri genlerdeki olağan, meme ve yumurtalık (over) kanseri gelişme riskini artırdığı bilinen mutasyonları saptayamamaktadır . Spesifik BRCA1 ve BRCA 2 mutasyonları Eskenazi Yahudi kökenliler gibi bazı etnik gruplarla ilişkilendirilmektedir. Meme ve/veya yumurtalık kanseri olan aile bireyinde bir BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonun tanımlanmış olduktan sonra diğer aile bireyleri de bu mutasyon açısından test edilmelidir.

Yakın erkek veya kadın akrabalarına meme kanseri ve/veya yumurtalık kanserli kadın akrabaları olan kadınlar için BRCA testinin yapılması düşünülmelidir. Kanser 50 yaşına gelmeden oluştuğunda bu tespit özellikle doğrudur. Bir aile bireyinde BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonu tanımlandığında o kişi testten geçmeyi kuvvetle düşünmelidir. BRCA testinden önce ve sonra kanser genetiğinde bilgili bir sağlık mensubu tarafından danışmanlık hizmeti verilmesi önerilir.

Ne zaman istenir?
Ailesinde güçlü bir meme kanseri veya oyumurtalık kanseri geçmişi olan veya BCRA-1 veya BCRA-2 mutasyonlu akrabası olan bir kadın sıklıkla bu testin yapılmasını isteyecektir. Birincil kullanım alanı budur. Bu testi yaptırmayı düşünen biri doktoruyla konuşmalı testten önce bilgili bir sağlık mensubundan danışmanlık hizmeti almalıdır.

Test sonucu ne anlama gelir?
Pozitif sonucun yol açtığı riskin derecesini ölçmek zordur. Sonuçlar, test edilen spesifik kişinin kişisel ve ailevi geçmişi bağlamında yorumlanmalıdır. Bir genetik danışman eğitimli sağlık mensubu sonuçların anlamını, birey için riski azaltması amaçlanan tedavi seçeneklerini ve diğer aile üyelerini test etme seçeneklerini açıklamalıdır.

Negatif sonuç bir kadında meme veya yumurtalık (over) kanseri gelişmeyeceği anlamına gelmez. Negatif sonuç basitçe test edilen kişinin test edilmiş olduğu BRCA mutasyonlarıyla ilişkili artmış bir kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskine altında olmadığını göstermektedir. Meme kanserlerinin % 90-95’inin bir BRCA mutasyonuyla ilişkili olmadığını anımsamak önemlidir. Ayrıca, toplum genelinde yaşam boyu meme kanseri veya yumurtalık geliştirme riski sırasıyla yaklaşık % 12 ve %14’dir. Riskler yaşla birlikte artmaktadır.

Bir BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonun varlığı test edilen kişide artmış bir meme ve/veya yumurtalık kanseri riskinin mevcut olduğu anlamına gelmektedir. Özdeş bir BRCA mutasyonuna sahip bir aile içinde bile herkesde kanser gelişmeyecek veya yaşamları boyunca farklı zamanlarda gelişebilecektir. Ulusal Kanser Enstitüsü (National Cancer Institute [NCI]) BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonları olan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri veya yumurtalık kanseri riski sırasıyla yaklaşık % 60 ve % 15-40 düzeyindedir.

Bilmem gereken başka bir şey var mı?
Pozitif test sonuçları ailenin diğer üyeleri için de anlam ifade edebilmektedir. Ailenin bir üyesi BRCA mutasyonları için test edildiğinde sıklıkla diğer aile üyeleriyle bu bilgiyi paylaşıp paylaşmama veya nasıl paylaşılacağı sorunları ortaya çıkar. Bir genetik danışmandan sonuçların ailenin diğer üyelerine iletilmesi konusunda öneriler alın.

Genetik testler konusunda bilgili bir sağlık mensubuyla test öncesi ve sonrası konsültasyon abartılmamalıdır. Bir genetik test için hazırlanıldığı ve sonuçlar öğrenildiğinde düşünülecek birçok sorun varsa genetik danışman bu sorunları ayıklamakta yardımcı olacak bilgi ve uzmanlığa sahiptir.

BRCA testi pozitifse seçeneklerim nelerdir ?
BRCA testi pozitif sonuç vermişse seçenekler arasında çekapların sıklığında artış (örn mamografi, CA-125 için kan testleri veya transvajinal ultrasonografi), riski azaltabilen ilaçlar ( örn doğum kontrol hapları veya tamoksifen) veya yumurtalıklar veya memelerin cerrahi yolla çıkartılması sayılabilir. İlişkili birçok değişken mevcuttur. Doktorunuz ve genetik danışmanınızla seçeneklerinizi tartışmanız önem taşır.


Kaynakça : labtestsonline

Isparta Şarkikaraağaç Dr. Sadettin Bilgiç Devlet Hastanesi - Akçakoca Devlet Hastanesi - Düzce Atatürk Devlet Hastanesi - Özel Oray Diyaliz Merkezi - Özel Düzce Güneş Tıp Merkezi - Düzce Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Özel Fizema Tıp Merkezi - Özel Düzce Göz Tıp Merkezi - Çaycuma Devlet Hastanesi - Devrek Devlet Hastanesi -