Diğer adları : ApoE kardiyak risk ApoE 2 mutasyonları APOE4 genotipi
Resmi adı : Apolipoprotein E genotiplemesi

Niçin Testi Yaptıracaksınız?
Apo E genotiplemesi yaygın biçimde kullanılmamaktadır. Bu testin klinik yararlılığı hala araştırılmaktadır. İki farklı hastalık durumunda kullanılabilir:

Kalp-damar hastalıklarında risk değerlendirmesinde, kalp-damar hastalığı olan bireylerde tedavi kararları oluşturulması veya Tip III hiperlipoproteinemi (ailevi disbetalipoproteinemi olarak da bilinen) tanısını doğrulamaya yardımcı olmak için bu test yapılır.
Semptomatik bir erişkinde olası geç başlangıçlı Alzheimer’ hastalığı tanısı koymaya yardımcı olmak için kullanılır.

Ne Zaman Testi Yaptıracaksınız?
Doktorunuz yüksek kolesterol ve trigliserit düzeylerinize kalıtsal bir bozukluğun neden olduğundan kuşkulandığında veya derinizde ksantomalar denilen sarımtırak lezyonlar varsa
İlerleyici demans (bunama) belirtileriniz olduğunda doktorunuz Alzheimer hastalığı olasılığını ekarte etmek istediğinde bu test yapılabilir.

Gerekli Numune Nedir?
Kolunuzdaki bir toplardamardan alınan kan örneği kullanılır.

Test için Hazırlık Gerekir mi?
Hayır. Gerekmez

Ne test edilmektedir?
Apolipoprotein (Apo) E, ApoE geninin yönlendirmesiyle üretilen, başlıca beş lipoprotein tipinden (A-E) biridir. Esasen karaciğer ve beyinde üretilmekte olup iki esas metabolik role sahiptir:

Lipitleri yapıldıkları yerlerden veya özümsenmeden önce depolandıkları dokulardan taşınması
Kolesterol ve diğer lipitlerin vücut organlarından atılmaları için karaciğere taşınması ApoE ayrıca lipit metabolizmasında da rol oynamaktadır. Vücudun çok düşük yoğunluklu lipoproteinler (VLDL) ve diyetteki lipitlerin ilk olarak kan dolaşımından karaciğere taşınmasından sorumlu olan büyük lipoproteinlerden (şilomikronların) temizlenmesine yardımcı olur.
Bu test hangi ApoE kombinasyonlarının (genotip) var olduğunu belirlemek için kişinin DNA’sını araştırır. ApoE geninin üç farklı tipi (aleli) mevcuttur-– e2, e3 ve e4 . Genel nüfusun % 60’ında saptanan e3 en sık rastlanan aleldir. Her bireye kalıtımla bu üç genin bir bileşimi olan bir çift ApoE geni geçmektedir.

En çok ApoE e3/e3 genotipi görülmektedir. Toplumun % 25’inde ApoE e4 (e4/e4 ve e4/e3) saptanmakta olup artmış bir ateroskleroz riskiyle ilişkilidir. Bu genotiplere sahip olanlar doymuş yağlardan zengin besinler tükettikleri takdirde LDL-C (“kötü kolesterol”) ve trigliserid düzeyleri abartılı yükselme eğilimi gösterebilir.

ApoE e4 de artmış bir geç başlangıçlı , 65 yaşından sonra gelişen Alzheimer hastalığı (AD) riskiyle ilişkilendirilmiştir. Bu bir ilave etkidir. Burada bir e4 (e2/e4 veya e3/e4) kopyası bir miktar risk taşımasına rağmen iki e4 (e4/e4) kopyası çok daha büyük bir AD geliştirme riskine yol açmaktadır. Ancak bu riskin göreceli olduğu unutulmamalıdır. ApoE e4 taşıyan kişilerin büyük bir bölümünde hiçbir zaman AD gelişmeyeceği gibi , birçok AD hastası da e4 geni yoktur.

ApoE e2 aleli olan kişiler daha düşük LDL-C, ancak daha yüksek trigliserid düzeylerine sahip olabilmektedir. ApoE e2 ayrıca deride yağlı sarımsı ksantomalar denilen birikimler, kan trigliseridlerinde artış ve erken yaşta gelişen aterosklerozla karakterize nadir görülen tip III hiperlipoproteinemia/hiperlipidemi (HPL III veya ailevi disbetalipoproteinemi) ile ilişkilidir.

Test için numune nasıl toplanır?
Bir kol toplardamarınızdan iğneyle kan örneği alınır.

Numunenin kalitesinden emin olmak için herhangi bir test hazırlığına gerek var mı?
Test hazırlığına gerek yok

Nasıl kullanılır?
Kalp-damar Hastalıklarında (KVH)
ApoE testi yaygın olarak kullanılmamakta ve klinik yararlılığı hâlâ araştırılmaktadır. KVH riskini değerlendirmek için kullanılan kolesterol düzeylerinin tayini ve lipoprotein elektroforezi gibi diğer lipid testleriyle birlikte istenebilir. Ara sıra bir lipid anormalliğinde kalıtsal bir faktörün katkısını araştırmak ve belirlemek için de kullanılabilmektedir.

Lipid tedavisini yönlendirmeye yardımcı olmak için bazen ApoE testi istenebilir. Yüksek kolesterol ve trigliserid düzeyleri varlığında kalp-damar hastalıkları riskini azaltmak için genellikle statinler tercih edilir. Bu lipid düşürücü ilaçlara yanıt oranlarında yaygın değişiklikler kısmen ApoE genotipinden etkilenmektedir. Diyette yağ azaltımına uygun yanıt alınmasına rağmen ApoE e2 sahibi olanlara göre ApoE4 taşıyıcıları LDL-C düzeylerinin statinlerle düşürülmesine yeterince yanıt vermeyebilir ve tedavi planlarına düzenlemeler yapmak gerekebilir. Halen, bu tip bilgilerin klinik yrarlılığı henüz tam olarak anlaşılmamıştır. Diyetin ayarlanması ve statin içeren ilaçlar tercih edilen lipid düşürücü tedavi seçeneklerir. Tamamlayıcı bilgiler sağlamak için Apo E genotiplemesi kullanılabilir.

Semptomları tip III hiperlipoproteinemiyi düşündüren hastalarda bazen tanı koymaya yardımcı olmak ve diğer aile üyelerinde hastalık potansiyelini değerlendirmek için ApoE testi istenebilir.

Alzheimer Hastalığı
Semptomatik erişkinlerde bazen geç başlangıçlı Alzheimer hastalığına (AD) tanı koymada yardımcı olmak için ek test olarak ApoE genotiplemesi kullanılmaktadır. Bu test spesifik olarak AD için tanısal olmadığı gibi AD riskinde artışı gösterdiğinden yatkınlık veya risk faktörü testi olarak adlandırılmaktadır. Hastada demans varsa ApoE4’nin varlığı demansın AD’ye bağlı olma ihtimalini artırabilirse de AD’yi kanıtlamaz. Yaşam boyunca Alzheimer hastalığına ilişkin kesin tanısal testler yoktur. Ancak doktorlar demansın diğer potansiyel nedenlerini ekarte ederek ve Tau/Aß42 testi ile birlikte ek bilgiler olarak ApoE genotiplemesiyle genetik yatkınlık kontrol edilerek makul ve doğru bir klinik AD tanısı konabilmektedir.

Ne zaman istenir?
Hastada diyet ve egzersizle yaşam tarzı değişiklerine yanıt vermeyen anlamlı derecede yüksek kolesterol ve trigliserid düzeyleri olan hastalarda bazen ApoE genotiplenmesi istenmektedir.
Aile üyelerinde ApoE e2/e2 saptanır ve doktor hastanın erken dönem kalp hastalığı için daha yüksek bir risk altında olup olmadığını anlamayı isterse ApoE genotiplemesi istenir.
Ksantomalar olarak adlandırılan sarımsı deri lezyonlarının verlığında ve doktor Tip III hiperlipoproteinemiden kuşkulanıldığında
Günlük yaşama müdahale etmeye başlayan zihinsel yetilerde, lisan ve konuşma becerilerinde azalma, bellek kaybı, kişilik ve davranışsal değişiklikler gibi ilerleyici demans belirtileri varlığında bazen ApoE genotiplemesi istenir. Aşırı ilaç kullanımı, vasküler demans ( inmelerin neden olduğu ) ve tiroid hastalığı gibi AD dışı nedenleri ekarte ettikten sonra ApoE –genotipleme demansın Alzheimer hastalığına bağlı olma ihtimalini belirlemeye yardımcı olabilir.

Test sonucu ne anlama gelir?
ApoE e2/e2 alellerine sahip olan kişiler daha yüksek bir prematüre damar hastalığı riski altında olmalarına rağmen hiçbir zaman hastalığı geliştirebilir. Benzer şekilde hasta olabilmelerine rağmen rol oynayan faktörlerden yalnızca biri olan e2/e2 alellere sahip olmayabilir. ApoE genotiplemesi ek bilgiler sağlar ve semptomlar mevcutsa, e2/e2 ‘nin varlığı tip III hiperlipoproteinemiyi doğrulamaya yardımcı olabilir.

ApoE e4/e4 taşıyıcılarda ateroskleroz olma ihtimali daha yüksektir. Geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı (AD) semptomları olan kişiler ve e4 geninin bir veveyaha fazla sayıda ApoE e4 kopyasına sahip olanların AD olma ihtimali daha yüksektir. Ancak, bu test AD için tanısal olmadığı gibi asemptomatik kişiler veya aile üyelerini taramak için kullanılmamalıdır. Bu e4 alellerinin birçoğunda hiçbir zaman AD gelişmeyecektir. Semptomatik hastalarda bile geç başlangıçlı AD’lilerin yalnızca yaklaşık % 60’ında ApoE e4 alelleri saptanacaktır.

ApoE e3 varlığı lipit metabolizmasının “normal” olduğunu genotipin herhangi bir etkisi olmadığını gösterebilmektedir.

Bilmem gereken başka bir şey var mı?
Alzheimer uzmanları tarafından ApoE genotiplemesi kullanılmakla birlikte çoğu halen demans hastası hakkında ilave bilgiler sağlayabilmektedir. Ölümden sonra hastanın beyin dokusu incelenerek kesin Alzheimer hastalığıtanısı konabilir.

Her laboratuvarda ApoE genotiplemesi yapılmamaktadır. Doktorunuz bu testi önerirse test örneğinizin referans laboratuvarına gönderilmesi gerekecektir. Yerel laboratuvara göre sonuçları geri dönmesi daha uzun zaman alabilmektedir.

Lipit konsantrasyonlarda değişiklikler doğrudan damar hastalık veya ateroskleroza yol açmamaktadır. Obezite, diyabet, and hipotiroidizm de kişinin gerçekten bu hastalığı geliştirip geliştirmediğini belirlemede rol oynamaktadır.

Babama muhtemel bir geç başlangıçlı AD tanısı kondu. Apo E testinde e4 aleller saptanamadı. Doktorunun başka genetik testler yapması gerekir mi?
Şu anda gerekmez. Geç başlangıçlı AD hastalarının % 40’înda ApoE e4 alelleri mevcut değildir. Çok az sayıda spesifik aile soyağaçlarında PSEN1, PSEN2 ve APP genlerindeki kalıtsal mutasyonlar erken başlangıçlı (ileri yaşlarda ortaya çıkmayan) AD ile ilişkilendirilmektedir. Babanız 65 yaşına kadar AD belirtileri göstermemişse başka bir genetik teste gerek yoktur: Ailenizde çok güçlü bir AD öyküsü varsa , birkaç kuşak birkaç aile üyesinde AD mevcutsa babanızın doktoruyla ailevi risk faktörleri hakkında konuşmak isteyebilirsiniz.

Herkesin ApoE genotip testinden geçmesi gerekir mi?
Gerekmez. Bu test toplum genelini tarama amacıyla kullanılmamaktadır. Çok özel koşullarda doktora ek bilgiler verme amacıyla gerçekleştirilmektedir. Bireylerin çoğunda ApoE e3 bulunduğu için lipit metabolizmaları normal olacaktır.Diğer ApoE kombinasyonları olan insanlan çoğunda hiçbir zaman lipit metabolizmasıyla ilişkili önemli sorunlar gelişmeyecek, tip III hiperlipoproteinemi veya ApoE ilişkili geç başlangıçlı AD oluşmayacaktır.

ApoE genotip testinin birden fazla yapılması için bir neden var mı?
Doktorunuz ilk testin hatalı olduğundan kuşkulanmadıkça gerek yoktur. Kişiye anne ve babasından kalıtımla bir gen kopyası geçmekte ve genotip değişmemektedir.

Kaynakça : labtestsonline